Seltene Erkrankungen (SE) sind trotz rasanten medizinischen Fortschritts und unermüdlicher Forschung heutzutage oft (noch) nicht heilbar. Für Betroffene bedeutet dies eine tägliche Herausforderung. Mit dem „Tag der Seltenen Erkrankungen“, der jährlich am letzten Tag im Februar stattfindet, wird das Bewusstsein dafür in der Öffentlichkeit ein wenig geschärft. Eine dieser Erkrankungen ist die Friedreich-Ataxie, an der auch Esteban Luis Grieb erkrankt ist – siehe Interview weiter unten.
(Seltene Erkrankung (SE), auch als Rare Disease bekannt, bezeichnet eine Krankheit, die eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betrifft. Adrenogenitales Syndrom (AGS), Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha1 Austria und Alpha1 Österreich), Angelman Syndrom, Blasenexstrophie-Epispadie-Komplex (BEEK), Bauchkompressionssyndrome, Chorea Huntington, Cystische Fibrose (CF), Dystonie, Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), Epidermolysis bullosa (EB), Friedreich Ataxie (FA), Hereditäres Angioödem (HAE), Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP), Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen, Interstitielle Cystitis (IC), Kleinwuchs, Lungenhochdruck, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH), Mukopolysaccharidosen (MPS), Muskelerkrankungen Erwachsene / Muskelerkrankungen Kinder , Prader-Willi-Syndrom (PWS), Sarkoidose, Sklerodermie, Spina bifida und Hydrocephalus, Vaskuläre Anomalien (VA) – jede dieser Erkrankungen für sich tritt so selten auf, dass Patient:innen durchschnittlich fünf Jahre keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten.
Zu all diesen Seltenen Erkrankungen sind auf unserer Website Selbsthilfegruppen/-vereine oder zumindest Kontaktpersonen aus Oberösterreich gelistet, die mit viel Engagement für die Betroffenen Informationen und Austausch bieten.
In unserer Podcastfolge zum Thema Seltene Erkrankungen und ihre Herausforderungen sprechen wir mit Elisabeth Jodelbauer-Riegler von der Cystischen Fibrose Hilfe OÖ und mit Christa Rammerstorfer von IC Österreich (Interstitielle Cystitis).
Zahlen und Fakten
„Pro Rare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen in Österreich“ – informiert, dass eine Erkrankung als selten gilt, wenn weniger als eine Person von 2.000 das spezifische Krankheitsbild aufweist. Um die 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt. Davon zählen mehr als 6.000 zu den sogenannten seltenen Erkrankungen (SE). In Österreich haben sechs bis sieben Prozent der Bevölkerung an unterschiedliche seltene Erkrankungen.
72 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Andere entwickeln sich als Folge von Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingten Ursachen. 70 Prozent der genetisch bedingten seltenen Erkrankungen beginnen im Kindesalter. Seltene Erkrankungen zeigen sich durch vielfältige Symptome und Anzeichen. Diese unterscheiden sich von Erkrankung zu Erkrankung – auch bei Betroffenen mit der gleichen Krankheit. Aufgrund der geringen Häufigkeit jeder einzelnen Erkrankung sind medizinisches Expert:innenwissen, Versorgungsangebot und Forschung begrenzt.
Tag der Seltenen Erkrankungen
Der internationale „Tag der Seltenen Erkrankungen“ findet heuer am 28. Februar 2025 statt. Stichtag ist jedes Jahr immer der letzte Februartag. Mit vielen Aktionen und Initiativen wird auf seltene Erkrankungen hingewiesen. Ziel ist die Erhöhung der Awareness in der Öffentlichkeit, bei Stakeholder:innen, aber auch bei medizinischem Fachpublikum. Auf der Website von Pro Rare Austria finden Sie mehr Informationen zu diesem Tag und auch zu Veranstaltungen.
Nach dem Motto „more than you can imagine“ setzt die Selbsthilfe Salzburg am 15. März 2025 im Europark im Europark auch heuer wieder ein deutliches „Zeichen für Selten“. Interessierte und Betroffene können sich an diesem Tag z. B. mit Selbsthilfegruppen und Vertreter:innen aus dem Gesundheits- und Sozialbereich zu Seltenen Erkrankungen und anderen Erkrankungen austauschen und vernetzen.
Seltene Erkrankung Friedreich-Ataxie
Unser Interviewpartner Esteban Luis Grieb ist 1976 in Buenos Aires geboren. Er kam im Alter von zwei Jahren mit seinen Eltern nach Österreich und lebt seither in Steyr. Er war noch keine 20 Jahre alt, als er immer mehr die Kontrolle über seinen Körper verlor. Bis zur Diagnose war es ein langer Weg. Die seltene Erkrankung (SE) Friedreich-Ataxie (FA) äußerte sich in Störungen des Nerven- und Bewegungssystems, bis er schließlich dauerhaft auf den Rollstuhl angewiesen war.
In seinen beiden Büchern „Aufgeben, was ist das?“ und „2020 hatte ich anders geplant“ beschreibt Esteban sehr persönlich, authentisch und lebensbejahend seinen Alltag und den oft schwierigen Kampf mit der Krankheit. Kraft geben ihm seine geliebten Reisen und der Sport. Er erzielte Erfolge im Behindertensport und seit 1999 engagiert er sich bei den mittlerweile traditionellen 3×3-Basketball-Events in Steyr.
Vor rund zwei Jahren gründete Esteban mit Betroffenen aus ganz Österreich die Selbsthilfegruppe „Friedreich-Ataxie Austria“ . Mittlerweile haben sich über 30 Betroffene mit FA und zehn mit anderen Ataxien der Gruppe angeschlossen.
Seltene Erkrankung Friedreich-Ataxie – was ist das? Welche Symptome sind typisch?
Friedreich Ataxie (FA) ist eine (derzeit noch) unheilbare, fortschreitende und seltene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die sich auf alle Extremitäten, inneren Organe und Sinne auswirkt bzw. auswirken kann. Die Erkrankung bricht in den meisten Fällen vor dem 25. Lebensjahr aus. Erste Symptome waren bei mir etwa mit zwölf Jahren eine unbewusste orthopädische Auffälligkeit mit einem Hohlfuß und einer leicht verkrümmten Wirbelsäule. Später sind der unsichere, immer schlechter werdende und tollpatschige Gang dazu gekommen. Diese Gangveränderung ist auch für die Außenwelt erkennbar und generell bei dieser Erkrankung die Auffälligkeit Nummer eins.
Typisch sind auch die Probleme im feinmotorischen Bereich, zum Beispiel das Arbeiten mit einem Schraubenzieher, das Tippen auf der Tastatur oder eine Flüssigkeit in ein Glas füllen. Im grobmotorischen Bereich kommt es zu Schwierigkeiten beim Arbeiten in der Höhe, beim Klettern auf eine Leiter bzw. einen Stuhl und zu einer eingeschränkten Augen-Hand-Koordination. Statistisch gesehen sind Betroffene fünf bis 15 Jahre nach Ausbruch dieser seltenen Erkrankung auf den Rollstuhl angewiesen.
Wie lange hast du diese seltene Erkrankung? Wie wirkt sie sich auf dein Leben aus?
Erfahren habe ich die Diagnose kurz vor meinem 23. Geburtstag, also 1999 – nachdem jahrelang nach einem Grund für meine vielen körperlichen Einschränkungen gesucht worden war, die im Laufe der Jahre immer stärker wurden beziehungsweise von denen einige hinzukamen. Zu Beginn war ich eigentlich noch vollkommen selbstständig. Später kam der Rollstuhl ins Spiel, da gewann ich wieder mehr Sicherheit zurück. Einige Zeit danach benötigte ich für diverse Tätigkeiten immer mehr Hilfe und Unterstützung von Familie und Freund:innen. Seit über zwölf Jahren kann ich durch meine persönlichen Assistent:innen meine Selbstständigkeit einigermaßen aufrechterhalten. Sie assistieren bei alltäglichen Tätigkeiten bei der Grundversorgung und Hauswirtschaft. Ebenso begleiten sie mich bei vielen meiner Freizeitgestaltungen. Dank ihnen bin ich mobiler.
Welche besonderen Herausforderungen hast du, z. B. im Alltag?
Alles, was ich mache, ist relativ „wackelig“ beziehungsweise unkoordiniert. Jede Tätigkeit ist eine Challenge. Sei es Zähne putzen, eine Suppe löffeln oder den Lichtschalter betätigen, nur um einige wenige Beispiele zu nennen. Vollster Fokus, vollste Aufmerksamkeit und Bewusstheit sind jederzeit gefragt. Darum habe ich für andere, anstrengendere und viele größere Aufgaben meine persönlichen Assistent:innen, die mir täglich – bis zu fünfmal – unterstützend zur Seite stehen.
„Viele Menschen haben entweder ein kleineres oder größeres Gebrechen. Ich bin der Meinung, dass man jede Situation – einmal mehr und manchmal weniger gut – bewältigen kann. Nichts ist aussichtslos und unmöglich! Wir alle sollten unser Leben, so gut wie es nur möglich ist, genießen!“
Esteban Luis GriebSportler, Buchautor und Gründungsmitglied der Selbsthilfegruppe Friedreich-Ataxie Österreich
Wie zufrieden bist du mit der medizinischen Versorgung, welche Erfahrungen hast du gemacht?
Erst seit kurzem gibt es das erste unterstützende Medikament zur Therapie der FA. Das Medikament ist kein Gamechanger (laut der Ärzt:innen der Uniklinik Innsbruck, die meine Anlaufstelle ist), aber es verlangsamt den Verlauf und ist vorerst einmal eine Hoffnung und der erste gelungene Schritt der Forschung, mit dem Ziel, die Krankheit zu heilen. Ich selbst werde das Medikament in naher Zukunft bewilligt bekommen – nachdem ich über 25 Jahre lang warten musste, bis sich endlich diesbezüglich etwas findet. Alle anderen Medikamente unterstützen bei Symptomen. Aktuell nehme ich nur ein blutdrucksenkendes Medikament und ansonsten gezielt wirkende Nahrungsergänzungsmittel zur Unterstützung.
Du hast zwei Bücher geschrieben. Was hat dich motiviert, deine Erkrankung öffentlich zu machen?
Da die FA zwar ein Grund, aber absolut kein Hindernis ist, wollte ich mein Leben festhalten und allen Menschen mitgeben, dass trotz der Erkrankung noch viel möglich ist. Türen gehen zwar zu, aber andere, vorher undenkbare, schöne Türen gehen auf. Man soll sein Leben, so gut es geht, gestalten, auf nichts verzichten und niemals aufgeben.
Du engagierst dich in der Selbsthilfe – wie wichtig ist auch für dich der Austausch mit Betroffenen?
Sich Tipps und Tricks bzw. Erfahrungen von anderen Betroffenen einzuholen, erleichtert das Spiel namens „Leben“ sehr. Zu merken, dass man nicht der einzige Mensch auf der Welt ist (was man oft zu Beginn glaubt), der mit diesem Schicksal sein Leben meistern „muss“. Ich finde, sich auszutauschen, ist das Beste, das Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung passieren kann.
Ein schöner Schlusssatz! Danke für deine Offenheit.
Links:
Selbsthilfegruppen in OÖ: https://www.selbsthilfe-ooe.at/selbsthilfegruppen/
GEMEINSAM: Der Selbsthilfe.Podcast |#5 Seltene Erkrankungen: https://www.selbsthilfe-ooe.at/podcasts/
Selbsthilfegruppe Friedreich-Ataxie Österreich: https://friedreich-ataxie.at/FAU/home.html
Seltene Erkrankung Friedreich-Ataxie: Vier Betroffene berichten über ihre persönliche Geschichte und geben Einblicke in ihr Leben mit der Erkrankung. Klicke und schau dir an was sie erzählen!
Pro Rare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen in Österreich: https://www.prorare-austria.org/
Selbsthilfe Salzburg – Tag der Seltenen Erkrankungen und anderen Erkrankungen: 15.03.2025 im Europark Salzburg
Fotos: PRIVAT & SHG FRIEDREICH-ATAXIE
Deine Meinung ist gefragt!
Welche Erfahrungen hast du gemacht? Welche Fragen beschäftigen dich?
Teile deine Fragen und Erfahrungen mit uns in den Kommentaren!
Empfehle diesen Artikel deinen Freunden